Primaire Lens Luxatie (PLL)

Wat is Primaire Lens Luxatie (PLL)?
Primaire Lens Luxatie of kortweg PLL is een goed herkenbare, pijnlijke en blindmakende erfelijke afwijking in een groot aantal hondenrassen, met name in de terriers en terrier-achtigen. In aangetaste honden degenereren de banden waarmee de lens gefixeerd wordt. Wanneer de lens uiteindelijk niet meer in de goede positie aanwezig is, zal de hond blind worden.
De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Onderzoek naar PLL
Om te ondezoek of een een hond deze ziekte heeft is er een DNA test beschikbaar bij een aantal laboratoriums. Wij zelf maken voor deze test gebruik van bloed EDTA, dit wordt bij de dierenarts afgenomen en direct naar het laboratorium gestuurd.

Resultaten

Vrij
De hond heeft twee gezonde allelen.
Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
Drager
De hond heeft een gezond allel en een defect allel.
Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven.
Lijder
De hond heeft dus twee defecte allelen.
Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling
Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

PLL en fokkerij
Het wordt aangeraden om te fokken met dieren die de mutatie niet bezitten.
Om de genetische diversiteit niet in het gedrang te brengen, is het aanbevolen om foktechnisch waardevolle dieren die de mutatie dragen toch in te zetten voor de fok, maar alleen in combinatie met dieren die de mutatie niet bezitten. Het is dan ook aanbevolen om de genetische dragers onder de nakomelingen te identificeren via de DNA test.

Om te voorkomen dat er puppy's met deze aandoening worden geboren zullen bij ons alle ouderdieren voor de dekking hierop worden getest.

Larynx anatomie
De Larynx (ofwel stembox) bestaat uit een kraakbeenstructuur bedekt met spierweefsel (8 spieren) en verbindt de keelholte met de luchtpijp. De larynx bevat ook de stembanden en is afgedekt door een beweeglijke op een klep gelijkende structuur, epiglottis genaamd. De epiglottis sluit de luchtpijp af als de hond eet en drinkt om te voorkomen dat voedsel of water in de luchtpijp terecht komen.

Ook de larynx zelf kan zich sluiten om te voorkomen dat voedselresten in de luchtpijp terecht komen.
Tevens regelt de larynx de luchtstroom in de luchtpijp tijdens het ademhalen. De sluitfunctie is heel belangrijk en 7 van de 8 spieren zorgen dan ook voor sluiten van de larynx tijdens het eten en drinken. Slechts 1 spiertje zorgt voor opening van de larynx tijdens het ademhalen.

Larynx Paralyse
Larynx paralyse betekent een stoornis in de larynxfunctie. Bij parese (verslapping ) of paralyse (verlamming) van de larynx lukt het de hond niet meer om de stemspleet goed te openen waardoor bij inademing te weinig zuurstof kan worden opgenomen. Er is een obstructie ontstaan in de luchtweg. Hierdoor treden er vervelende symptomen op: een veranderd stemgeluid, kokhalzen of hoesten tijdens het eten en drinken, verminderd uithoudingsvermogen bij inspanning, te duidelijke ademgeluiden (als een zeehond), moeite met ademhalen, blauwverkleuring van de tong of zelfs flauwvallen. Er kan dan sprake zijn van de aandoening larynxparalyse ofwel stemspleet vernauwing.
De oorzaak van het niet goed functioneren van de stemspleet komt door of het niet goed functioneren van de spieren van de larynx, de zenuwen die de spieren aansturen of een combinatie van beide aandoeningen. Het kan in principe bij alle rassen voorkomen, Maar het wordt het meest geconstateerd bij wat oudere honden van de grotere rassen. Meestal is de oorzaak onbekend (idiopathisch).

Gelukkig is het sinds 2019 d.m.v. een DNA test te achterhalen of de hond deze aandoening met zich mee draagt. Er zijn 3 mogelijke uitslagen: Clear/Carriër/Lijder

Fokken
Het overdragen van LP op de nakomelingen is:
Clear x Clear   = 100% Clear
Clear x Carriër = 50%  Clear en 50% Carriër
Cariër x Cariër = 25%  Clear en 50% Carriër en 25% Lijder

informatie bron LABOKLIN N.V.*

Om te voorkomen dat er puppy's met deze aandoening worden geboren zullen bij ons alle ouderdieren voor de dekking hierop worden getest

Wat is LAD eigenlijk?
Kort en simpel samengevat: LAD is een hele nare aangeboren aandoening die uiteindelijk, het overlijden van de hond tot gevolg heeft. Het komt zowel bij de Standaard als bij de Miniatuur Bull Terriër voor. Er zijn dierenartsen die roepen dat ze het ook bij andere rassen hebben gezien, alleen kunnen daar geen officiële aantekeningen van gevonden worden.

Meest opvallend aan hondjes met LAD zijn de vele huidontstekingen. Die lijken een beetje op de ontstekingen die onder andere bij mensen wordt gezien met acrodermatitis  enteropathica. Bij mensen wordt dit veroorzaakt door het niet goed kunnen opnemen van zink. Hierdoor worden hondjes met LAD ook wel Zincertjes genoemd (met een c, op z’n Engels). 

Bij mensen kunnen de symptomen worden verholpen door enorm veel zink te geven, bij de Bull Terriër lukt dat niet.

LAD van kop tot kont & binnenstebuiten:
Een hondje met LAD is opvallend klein van stuk, vaak de helft kleiner dan hun nest genootjes. Naast kleiner zien ze er dun uit. Eenmaal wat ouder ogen ze onvolgroeid.

Door een verhoogd gehemelte is eten wat moeilijk. In eerste instantie lijken ze goed te drinken maar wanneer je ze voor en na de maaltijd weegt blijken ze (bijna) niks gegeten te hebben.  De overgang naar een pap lukt vaak wel redelijk, maar als de voeding wat vaster wordt blijft het plakken in het verhoogde gehemelte.  Er wordt ook gesproken over slikproblemen en een verkorte tong.

Hondjes met LAD kunnen alle varianten van diarree laten zien. Dit kan vrij jong al beginnen en variëren van wat papperige, dunne poepjes tot bloederig aan toe. Wanneer een hond (langdurig) veel en vooral heel dunne diarree heeft bestaat altijd het risico op uitdroging, zeker bij kleine en jonge honden.

Het immuunsysteem en de stofwisseling van een LAD-hondje werkt niet lekker. Hierdoor zijn ze vatbaar voor van alles.  Bacteriële en gist infecties van de huid (de huid ontstekingen worden apart vermeld als kenmerkend symptoom) en ontstekingen van de luchtwegen zijn vaak het gevolg. Er zijn afwijkingen gevonden in de lever en de stofwisseling op (onder andere) het gebied van de koper en zink huishouding.

De voorpootjes staan wat gebogen en de voetjes gespreid. De achterkant is verzwakt. Het lijkt alsof het hondje op de zijkant van z’n voetjes loopt. Er is vaak wat moeite met de coördinatie en gevallen van Patella Luxatie worden gemeld. 

Ook is het lichaam op temperatuur houden voor LAD-hondjes wat moeilijk.

Hondjes met LAD worden met een normale vacht kleur geboren. Na verloop van een aantal weken begint deze langzaam te vervagen.  Niet te verwarren met hondjes die worden geboren met een verbleekte vacht als gevolg van een “verblekend gen”. Er zijn vermeldingen dat in “goede periodes” de kleuring weer iets toeneemt.

Op de voetjes en kop ontstaan korstige ontstekingen en de voet zooltjes zijn hard en gebarsten. Het overmatig ontwikkelen van deze “harde huid”, ook wel keratine genoemd, zorgt er voor dat de pootjes er wat misvormd uit zien. Op de plekken  waar veel wrijvingscontact is zoals de ellebogen en hakken worden ontstekingen van haarwortels gezien. Door de verminderde werking van het immuunsysteem komen hier vaak andere huid infecties bij. Verminderd zicht en andere oogproblemen. Hondjes met LAD lijken met wat dicht geknepen oogjes te kijken. Het derde ooglid kan wat uit steken en ze kunnen verminderd zicht hebben.

Qua gedrag wordt gemeld dat ze agressief kunnen zijn en in plaats van blaffen direct grommen. Mensen die hondjes met LAD hebben melden dat het gegrom niet altijd boos bedoeld is, maar eerder een andere manier van communiceren is.  De reactie kan aardig fel en buiten proportie zijn.

Net geboren zie je helemaal niks, echt niks. Na verloop van tijd gaat de achterblijvende groei wat opvallen, bij het overgaan op vaste voeding zie je een wat moeilijke eter en een vacht die langzaam bleker lijkt te worden (wat lastig bij een witte) ….  Dat was het meestal wel.  De eerste echt kenmerkende symptomen, zoals aanhoudende huid ontstekingen, duiken pas op als de pup zo tussen de 4 en 12 weken oud is. Niet altijd, niet alle symptomen & niet altijd even ernstig. Er zijn hondjes met LAD die minder ernstig aangedaan zijn en hondjes die wel heel ernstige symptomen laten zien.  Niet alle symptomen hoeven zich te tonen.

In het puppy leven zijn een paar momenten waarop er een knappe aanslag op het immuunsysteem plaats vindt. Enten, ontwormen en natuurlijk de verhuizing naar de nieuwe eigenaar.  Deze verhuizing is voor gezonde pups al een hele toestand, laat staan voor een hondje met LAD. Het kan dus gebeuren dat de zo kenmerkende ontstekingen pas beginnen op 1 van deze momenten, waaronder de verhuizing. Dit kan dan veel stress en onbegrip over en weer veroorzaken tussen de fokker en de uiteindelijke eigenaar. Veel hondjes met LAD worden jong ingeslapen.

Doordat de aandoening niet goed bekend is bij veel dierenartsen en de diagnose tot voor kort alleen te stellen was door het optellen van de symptomen was het nog wel eens lastig om de juiste diagnose te krijgen. Het feit dat de Bull Terriër bekend is met onder andere allergieën, maag/darm problemen en atopische dermatitis maakt het er niet gemakkelijker op. Sinds januari 2018 is er gelukkig een DNA test op de markt. Er zijn 3 mogelijke uitslagen: Clear/Carriër/Lijder

Fokken:
Het overdragen van LAD op de nakomelingen is:

Clear x Clear = 100% Clear
Clear x Carriër = 50% Clear en 50% Carriër
Cariër x Cariër = 25% Clear en 50% Carriër en 25% Lijder 

informatie bron LABOKLIN N.V.*

Om te voorkomen dat er puppy's met deze aandoening worden geboren zullen bij ons alle ouderdieren voor de dekking hierop worden getest.